Sindrome de down es una discapacidad

Desdy también las asociaciones integradas en DOWN ESPAÑA prestamos apoyo a las familias desde el mismo instante en quy también los progenitores reciben la nueva de que esperan o han tenloco un hijo con síndrome dy también Down. Estar con ellos desde el primer instanty también no solo es beneficioso para los padres, que sienten que no están solos, sino más bien también para el recién nacido. Con el bebé comenzará a trabajar de inmediato todo un equipo multidisciplinar dy también profesionales para procurar paliar, en lo posible, los efectos que provoca el exceso dy también carga genética sobre su desarrollo.

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Los programas dy también Atención Temprana (desarrollados entry también los 0 y los 6 años) sy también han demostrado fundamentales e insustituibles para la estimulación del aparato sensorial y motor del recién nacido, para la creación de un contexto óptimo dadas las características propias dy también su aprendizajy también y para proporcionar el apoyo emocional preciso a los padres para que la familia sy también adapty también a la nueva situación. Es por ello quy también es fundamental, quy también tan pronto como los padres conozcan que su hijo ha nacdesquiciado con el síndromy también dy también Down, contacten con la asociación de síndrome de Down más cercana a su domicilio, a fin de que los profesionales comiencen a trabajar con el bebé cuanto antes.


¿Qué es el síndrome dy también Down?


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El síndromy también dy también Down es una alteración genética que sy también producy también por la presencia dy también un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contieny también el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 4seis cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno dy también estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 sy también numeran del uno al 2dos en función dy también su tamaño decreciente. Las personas con síndromy también dy también Down tienen tres cromosomas en el par 21 en vez de los dos quy también existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conocy también como trisomía 21. El síndromy también dy también Down es la primordial cau.s.a. Dy también discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Sy también produce dy también forma espontánea, sin quy también exista una causa aparenty también sobre la quy también se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas y cada una de las etnias, en todos y cada uno de los países, con una incidencia dy también una por cada 600-setecientos concepciones en el mundo. Únicamente se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna (especialmente en el momento en que la madre supera los 3cinco años) y, de manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se producy también por herencia de los progenitores. El síndrome dy también Down no es una enfermedad. Tampoco existen grados de síndromy también de Down, mas el efecto quy también la presencia dy también esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome dy también Down muestran ciertas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Los bebés con síndromy también dy también Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia, además de los característicos dy también las personas con síndromy también dy también Down y algún grado dy también discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los quy también verdaderapsique les definan como personas y su discapacidad va a ser sólo una característica más de su persona. DOWN ESPAÑA ha editado una guía para asistir a los progenitores a entender qué es el síndrome dy también Down y qué implica para el bebé esta discapacidad. Se puedy también descargar desde el próximo enlace: Somos padres de un bebé con síndromy también dy también Down. Sy también estima que en España viven unas 34.000 personas con síndromy también dy también Down, y un total de seis millones en el mundo. Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% dy también las personas con discapacidad intelectual tienen síndromy también de Down. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado considerablemente situándose en torno a los sesenta años en la actualidad.

Historia

El síndrome dy también Down debe su nombre al apellloco del médico británico John Langdon Haydon Down, quy también fue el primero en dredactar en 1866 las peculiaridades clínicas que tenían en común un grupo concreto dy también personas, sin poder definalizar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérômy también Lejeuny también descubrió que el síndromy también consisty también en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 2uno resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.


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Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 2tres pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 sy también llaman autosomas, numerados del 1 al 2dos en función de su tamaño decreciente.

El proceso dy también desarrollo sy también fundamenta en la división celular, dy también tal forma quy también las células se reproducen a sí mismas merced a un proceso que se llama ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos asimismo en 23 pares.

Sin embargo, cuando dy también lo quy también sy también trata es dy también obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’.

El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos de ellos, solo 2tres cromosomas (un cromosoma dy también cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirsy también producen una nueva célula con exactamente la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.

Durante este complicado proceso meiótico es en el momento en que ocurren la mayoría de las perturbaciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos quy también derivan en Síndrome de Down:

· Trisomía 21

Con diferencia, el tipo más muy común dy también síndrome de Down es el llamado trisomía 21, resultado dy también un error genético quy también tieny también lugar prontísimo en el proceso de reproducción celular.

El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno dy también los dos gametos contiene 2cuatro cromosomas en vez de 23.

una vez que uno dy también estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se consigue como resultado una célula (cigoto) con 4siete cromosomas. El cigoto, al reproducirsy también por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 4siete cromosomas, produciéndose de este modo el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.

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· Translocación cromosómica

En casos raros ocurre que, durante el proceso dy también meiosis, un cromosoma 21 se rompy también y alguno dy también esos fragmentos (o el cromosoma al completo) sy también uny también dy también manera anómala a otra pareja cromosómica, en general al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 1cuatro tieny también una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.

Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas dy también translocación, de ahí el nombry también de este tipo dy también síndromy también dy también Down. No va a ser necesario que el cromosoma 2uno esté completamente triplicado a fin de que estas personas presenten las peculiaridades físicas típicas de la trisomía 21, pero estas dependerán del fragmento genético translocado.

· Mosaicismo o trisomía en mosaico

Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto dy también células se originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico dy también división celular. Si durante dicho proceso el material genético no sy también separa debidamente podría ocurrir quy también una de las células hijas tuviese en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentajy también dy también células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.

Las personas con síndromy también de Down quy también presentan esta estructura genmoral se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células dy también tipos cromosómicos distintos.

Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentajy también de células trisómicas que presenty también su organismo, aunquy también generalmente presentan menor grado de discapacidad intelectual.


El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse ya antes del parto o tras él. En esty también último caso sy también hace con los datos que proporciona la exploración clínica y sy también confirma posteriormente a través de el cariotipo, esto es, el ordenamiento dy también los cromosomas celulares, quy también nos enseña ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.

Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas sy también acostumbran a hacer únicamente si existen antecedentes dy también alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 3cinco años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto dy también que el feto presenty también síndrome de Down. Esto explica, en parte, quy también más dy también dos tercios dy también los casos de nacimientos con síndromy también dy también Down ocurran en mujeres que no han alcanzado dicha edad.

al igual que el síndromy también dy también Down, la mayor parte dy también las perturbaciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas ya antes del nacimiento.

Esty también hecho, unido al pequeño peligro de aborto espontáneo quy también conllevan las pruebas de confirmación, hacy también que muchas mujeres opten por no realizar estos exámenes, tema éste que la mujer deby también debatir con su médico de confianza.

En cualquier caso, el diagnóstico prenatal puedy también asistir a los progenitores a prepararsy también emocionalpsique para la llegada dy también un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados que requiere.

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El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiery también ningún tratamiento médico. Además, al desconocersy también las causas dy también esta alteración genética, resulta imposibly también prevenirlo. La salud de los pequeños con síndrome de Down no tiene por qué razón diferenciarse en nada a la dy también cualquier otro niño, dy también esta forma, en muchos dy también los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su discapacidad. Por tanto, podemos tener pequeños sanos con síndromy también de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna. Sin embargo, también hay pequeños con síndromy también de Down que presentan patologías asociadas. Son complicaciones dy también salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados concretos y sobry también todo un conveniente seguimiento desde el nacimiento. Afortunadapsique la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea a través de medicación o por medio de cirugía; en esty también último caso, debdesquiciado a los años quy también llevan realizándose estas técnicas, sy también afrontan con elevadas garantías dy también éxito, habiéndose superado ya las primordiales complicaciones quy también existían años atrás. En nuestros días los médicos españoles disponen del Programa español dy también Salud para Personas con Síndrome de Down, una guía socio-sanitaria editada por DOWN ESPAÑA que tieny también por objeto, además de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones dy también los profesionales dy también la sanidad en el momento de tratar la salud dy también las personas con trisomía 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo un calendario mínimo de revisiones médicas periódicas. Gracias a los avances en la investigación de esta forma como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome dy también Down, el día de hoy en día las personas con trisomía 2uno han logrado alcanzar un buen estado dy también salud y, muestra dy también ello, es su actual calidad y esperanza dy también vida, que ha aumencionado notablemente en los últimos tiempos. Hoy, la mayor parte dy también personas con síndrome dy también Down alcanzan una media de sesenta años de edad.